В России выявлен пациент с ультраредкой формой наследственного генетического заболевания
Редкий тип остеохондродисплазии — Синдром Стила — ранее не был описан в российских публикациях. Заболевание выявили ученые из подведомственного Минобрнауки России Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ). Синдром Стила (Steel syndrome, OMIM: 615155) характеризуется низким ростом, врожденной двусторонней дисплазией тазобедренных суставов, сращением костей запястья и сколиозом. Распространенность заболевания в мире составляет менее 1 / 1 000 000. На сегодня в мире описано всего около 70 случаев и менее 20 патогенных мутаций в гене COL27A1, обуславливающих развитие заболевания.
Врачи-генетики МГНЦ заподозрили Синдром Стила и направили пациента на полногеномное исследование в Центр коллективного пользования «Геном» МГНЦ. Генетические варианты, выявленные у пациента, будут описаны в научной статье.
«Нам удалось поставить точный диагноз на ранних сроках, именно это играет ключевую роль в эффективности лечения. Оно позволит предотвратить серьезные двигательные ограничения, снизить риск жизнеугрожающих состояний вследствие стеноза позвоночника, скорректировать тяжелую тугоухость и другие осложнения, которые развиваются по мере прогрессирования синдрома Стила. Точная молекулярно-генетическая диагностика заболевания позволит спрогнозировать тяжесть течения заболевания у конкретного пациента и избежать его ранней инвалидизации, улучшить качество и продолжительность жизни», — рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, кандидат медицинских наук Татьяна Маркова.
Установить молекулярную причину заболевания удалось с использованием нового секвенатора DNBSEQ-400, полученного по программе обновления приборной базы нацпроекта «Наука и университеты», реализуемого Минобрнауки России.
Новый прибор расширяет возможности ЦКП «Геном» МГНЦ. Он позволяет проводить как клинические, так и масштабные научные исследования, выявлять молекулярные причины заболеваний, накапливать данные о новых генетических вариантах, которые могут в дальнейшем быть использованы не только для определения их патогенности, но и для расчета встречаемости наследственных заболеваний в популяции.
Как отмечают в МГНЦ, чаще всего в центр обращаются семьи, которым простыми и доступными молекулярными методами ранее не смогли установить диагноз «на местах», поэтому следующим этапом диагностики им необходимы более широкие и ресурсоемкие исследования.
«Для проведения таких исследований нам необходимы высокопроизводительные приборы. Преимущество прибора DNBSEQ-400 в том, что с его помощью можно проводить как экзомные (до 100 образцов за 1 запуск), так и полногеномные исследования. Полногеномные исследования необходимы далеко не всем пациентам с подозрением на наследственное заболевание, а лишь тем, у кого не удалось установить патогенные генетические варианты другими методами. Среди этих случаев есть по-настоящему редкие: выявляются генетические изменения в генах, которые ранее не были ассоциированы с тем или иным заболеванием; либо ранее неописанные фенотипы, причиной которых являются патогенные варианты в генах, ранее ассоциированных с заболеваниями с другими клиническими проявлениями», — рассказала заведующая ЦКП «Геном», кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.
Оксана Рыжкова, заведующая ЦКП «Геном» МГНЦ.
