Томские ученые разработали высокоточный тест для диагностики спинальной мышечной атрофии у младенцев
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой ПЦР. Разработка призвана закрыть «слепые зоны» существующего неонатального скрининга.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа генетических нейромышечных заболеваний, при которых развивается прогрессирующая слабость, атрофия и паралич мышц из-за поражения нервных клеток спинного мозга.
«Сейчас всех младенцев в РФ проверяют на спинальную мышечную атрофию методом ПЦР в режиме реального времени по программе расширенного неонатального скрининга. Это важный шаг, который ежегодно спасает сотни жизней», — прокомментировал директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
Диагностика методом цифровой ПЦР поможет снять сразу несколько существенных ограничений. Так, станет возможно: диагностировать редкие формы болезни, которые обычный скрининг может пропустить; исключить ложноположительные результаты; а также одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Это ключевой показатель: количество копий SMN2 напрямую влияет на тяжесть течения болезни и выбор протокола лечения.
«Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнеры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорожденных страны», — поделился научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Алексей Слепцов.
Отечественная тест-система способна заменить импортные реагенты, которые используются для подтверждающего тестирования методом MLPA, основанным на фрагментном анализе. Это делает российскую диагностику независимой от зарубежных поставок и более доступной.
«Внедрение этой тест-системы в неонатальный скрининг позволило бы не просто подтверждать диагноз, а фактически сразу получать полную генетическую картину, необходимую для немедленного старта патогенетической терапии», — добавил руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Николай Скрябин.