Люблю, когда могу помочь людям, — молодая генетик о том, как использует в работе синтез науки и практической медицины

В Год науки и технологий в рубрике «Женщина в науке» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (Томский НИМЦ), кандидат медицинских наук Елена Беляева рассказала, как ее исследования могут помочь семьям с детьми, страдающими нарушениями интеллектуального развития, как живет на два города, чтобы заниматься наукой, и о своих необычных увлечениях.

Работа генетика

Этим летом Елена Беляева стала одной из лучших в России среди молодых генетиков. Ее доклад «Хромосомные микродупликации в патогенетике недифференцированных форм интеллектуальных расстройств в детском возрасте» в рамках IX съезда Российского общества медицинских генетиков занял I место на конкурсе работ молодых ученых. 

В Томском НИМЦ в лаборатории онтогенетики вместе с коллегами она изучает нарушения интеллектуального развития у детей. 

«Интеллектуальные расстройства в детском возрасте могут проявляться задержкой развития, умственной отсталостью и встречаются при раннем детском аутизме, нарушениях речи и других. Только в России доля детей-инвалидов вследствие психоневрологических расстройств достигает 25%. Такие дети нуждаются в медицинской и социальной поддержке в течение всей жизни. Эти состояния могут быть вызваны мутациями более чем в тысяче генов, и природа их возникновения очень сложна и многообразна. В 50-60% случаев причину заболевания установить не удается. Так большинство пациентов остаются без установленного диагноза с вытекающими последствиями для больных и их семей», — объясняет Елена Беляева. 

На данном этапе молодая ученая вместе с коллегами занимается поиском новых генетических причин, а именно хромосомных и генных мутаций, приводящих к развитию интеллектуальных нарушений. В рамках научных проектов в лаборатории планируется изучить влияние новых генетических вариантов на нарушение процессов развития и функционирования головного мозга, а также возможные механизмы вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников.

По словам кандидата медицинских наук, наибольший интерес научных сотрудников вызывают случаи, когда генетическое нарушение есть и у ребенка, и у одного из его родителей, но при этом у ребенка проявляются отклонения в интеллектуальном развитии, а у родителей — нет. 

«Мы сосредоточились на идее, что в генотипе человека может быть не одна «поломка»,  а несколько, и микроперестройки хромосом могут друг с другом взаимодействовать различным способом и, как следствие, по-разному сказываться на состоянии пациента. И если у родителя есть дополнительные перестройки, то они могут “гасить” патогенный эффект той мутации, которая привела к расстройству развития интеллекта у их ребенка», — поясняет ученая. 

Накопленные знания генетиков в этой области могут быть полезны семьям, уже имеющим больного ребенка, при прогнозе течения заболевания у пациентов и при планировании будущего потомства. Для таких семей есть возможность родить здоровых детей при использовании доступных методов пренатальной или преимплантационной диагностики.

В дороге между домом и наукой

Чтобы заниматься наукой, Елене Беляевой пришлось почти два года жить на два города. Уроженка Барнаула после окончания интернатуры в Северо-Западном университете им. И.И. Мечникова в Санкт-Петербурге и возвращения домой отправилась на курсы профессиональной переподготовки по лабораторной генетике в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. 

«По счастливой случайности я оказалась на защите докторской диссертации одного врача. Меня впечатлило настолько, что амбиции вспыхнули, и, примерив роль успешного врача и ученого на себя, я решила поступить в аспирантуру. Сначала я услышала отказ от руководства, мне сказали, что такой возможности нет, но через некоторое время меня пригласили на обучение в НИИ медицинской генетики. Два года я жила в двух городах: работала в родном Барнауле, а наукой занималась в Томске. Я и сейчас так живу: каждый месяц еду 8 часов за рулем в родной дом, чтобы провести время с родителями и близкими людьми», — рассказывает Елена Беляева. 

По ее словам, в первые годы обучение ей давалась совсем нелегко, науку приходилось осваивать с нуля, и понадобилось время, чтобы вникнуть в предмет изучения. 

«Каждое утро с коллегами мы собираемся за чаем и делимся научными идеями. Когда я только пришла в аспирантуру, я слушала эти обсуждения и понимала только предлоги», — шутит Елена Беляева и добавляет, что шесть лет назад было сложно, но благодаря поддержке дружного коллектива она с головой погрузилась в генетику и полюбила ту область науки, которой сейчас занимается. 

Молодая ученая реализует себя и в практической медицине, Елена ведет прием пациентов в медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. 

«Я ценю синтез науки и клинической практики. Именно слаженное взаимодействие разных специалистов приводит к результатам, важным для наших пациентов. Люблю, когда мы вместе можем помочь людям. Мы работаем с такими заболеваниями, которые практически не поддаются лечению, но у нас есть возможность внести ясность, объяснив причину развития патологии. Когда установлена причина болезни, становится понятнее, как с этим жить», — говорит она. 

Несмотря на жизнь между Томском и Барнаулом и загруженный график, Елена Беляева находит время для любимых увлечений. Каждый год она путешествует по горам Алтая и скоро отправится в осенний поход в долину Актру — по ее словам, природа помогает ей наполниться жизненной энергией. Также ученая интересуется психологическими практиками и занимается интуитивным рисованием, при котором важно «отключить» вербальный, аналитический режим мышления и использовать образный. 

«Хобби нужны не только для отдыха и возможности отключиться от рабочего режима, они помогают мне в самопознании. Эти увлечения как инструменты я использую для своего гармоничного развития», — делится ученая.